Żelazo jest pierwiastkiem pełniącym wiele ważnych funkcji w organizmie człowieka. Abyśmy mogli zachować zdrowie i dobre samopoczucie, żelazo musi więc przez cały czas utrzymywać się na właściwym poziomie. Nie tylko niedobór, ale i nadmiar tego pierwiastka będzie niekorzystnie wpływał na nasz organizm. Przyczyn nadmiaru żelaza może być wiele – od źle zbilansowanej diety po obecność choroby genetycznej.
Badania, które pomogą zdiagnozować hemochromatozę
W diagnostyce hemochromatozy ogromne znacznie mają zarówno badania biochemiczne, jak i genetyczne. Pierwszym krokiem w kierunku rozpoznania choroby powinno być badanie stężenia ferrytyny oraz ocena wysycenia transferyny. Ostateczne rozpoznanie hemochromatozy jest możliwe po przeprowadzeniu testów DNA na obecność mutacji, które ją powodują. Chodzi o mutacje w obrębie genu HFE – genu kodującego białko odpowiedzialne za regulacje poziomu żelaza w organizmie. Do tej pory zidentyfikowano ponad 20 różnych mutacji tego genu [1], jednak do najczęściej występujących zalicza się mutacje C282Y, H63D, S65C.
To, czy dojdzie do pełnego rozwinięcia się hemochromatozy, będzie zależne od ilości i układu uszkodzonych genów. Test genetyczny jest jednak jedynym narzędziem pozwalającym w 100% potwierdzić predyspozycje do zachorowania. Takie badanie wystarczy wykonać tylko raz, ponieważ zestaw genów, w jaki zostaliśmy wyposażeni już w momencie poczęcia, pozostaje niezmienny.
Jak pozbyć się nadmiaru żelaza z organizmu?
Najskuteczniejszym sposobem usuwania nadmiaru żelaza z organizmu są regularne upusty krwi. Na początku wykonuje się je średnio 1-2 w tygodniu. W przypadku hemochromatozy wrodzonej cała terapia może trwać nawet 2 lata. Upusty krwi są jednak bezpieczną i skuteczną metodą radzenia sobie z problemem przeładowania organizmu żelazem. Dodatkowo stosuje się leki chelatujące żelazo. Chory powinien też oczywiście unikać produktów spożywczych i preparatów zawierających duże ilości tego pierwiastka.
