Przejdź do:
Objawy i przebiegGlikogenoza typu II, nazywana jest inaczej chorobą Pompego (ang. Pompe's disease). Zaliczana jest ona do rzadkich chorób genetycznych (lizosomalnych chorób spichrzeniowych) i dziedziczona jest w sposób autosomalnie recesywny. Opisana została w 1932 roku przez Joannesa Pompego. Wyróżnia się trzy postacie tej choroby: dziecięca, młodzieńcza oraz spotykana tylko u dorosłych. Występuję także podział ze względu na czas ujawnienia się tej choroby tj. o wczesnym (niemowlęcym) oraz późnym (młodzieńczym) początku. W chorobie tej organizm człowieka nie jest zdolny do rozkładania glikogenu w związku z powyższym gromadzi się on w mięśniu sercowym oraz mięśniach szkieletowych. Może gromadzić się także w innych narządach. Prowadzi to do ich stopniowego zanikania a w konsekwencji i śmierci. Choroba Pompego wymaga specjalistycznego leczenia a pacjent pozostaje przez cały czas pod opieką lekarską.
Objawy i przebieg Choroby Pompego
Przyczyny oraz objawy choroby Pompego
Przyczyną rozwoju choroby Pompego jest całkowity brak bądź niedobór jednego z enzymów odpowiedzialnych za rozkład glikogenu do - alfa-1,4-glukozydazy (tzw. GAA - kwaśnej maltazy). Prowadzi do tego mutacja geny, który odpowiedzialny jest za produkcję tego enzymu. Aby choroba się ujawniła, dziecko musi otrzymać po kopii wadliwego genu od matki oraz ojca.
Postać choroby Popmego o bardzo wczesnym początku ujawnia się już w pierwszych miesiącach życia. Wśród najczęściej spotykanych objawów znajdują się: osłabienie siły mięśniowej (wiotkość), problemy z oddychaniem (bezdechy u dzieci), problemy z pobieganiem pokarmu oraz ich żuciem i połykaniem, bardzo częste infekcje układu oddechowego, powiększony język oraz zaburzenia rozwoju fizycznego. Objawy choroby mogą pojawić się zarówno w pierwszym roku życia jak i po skończeniu 40-go roku życia. Zależą one od stopnia aktywności enzymu.
Pacjent po zdiagnozowaniu choroby pozostaje cały czas pod opieką wielu specjalistów w tym pulmonologa, neurologa, kardiologa oraz psychiatry.
