Zespół Seckela, nazywany bywa także zespołem Harpera, karłowatością ptasio głową czy niskorosłością z małogłowiem. Zaliczany jest do tzw. karłowatości pierwotnej. Choroba ta jest wadą wrodzoną i może pojawić się zarówno u chłopców jak i u dziewczynek. Dziedziczona jest ona w sposób autosomalnie recesywny, obejmujący pojedynczą mutację genową.
Reklama: