Diagnozowanie celiakii u dzieci najlepiej jest rozpocząć od testów genetycznych. Są one rekomendowane nawet przez Europejskie Towarzystwo Gastroenterologii Pediatrycznej, Hepatologii i Żywienia (czyli ESPGHAN). Powód jest bardzo prosty – to bardzo skuteczna metoda rozpoznawania celiakii. Poza tym, badania genetyczne pozwalają uniknąć konieczności wykonania biopsji jelita cienkiego, która zwykle budzi wiele obaw zarówno wśród dzieci, jak i rodziców.