Wynik badania PAPP-A informuje o prawdopodobieństwie wystąpienia u dziecka zespołu wad wrodzonych np. zespołu Downa. Gdy jest nieprawidłowy, czyli takie prawdopodobieństwo jest podwyższone, przyszła mama dostaje zwykle skierowanie na badania diagnostyczne, np. amniopunkcję. Okazuje się, że nie zawsze jest ona konieczna. Przed podjęciem decyzji o jej wykonaniu, warto skonsultować się również z lekarzem genetykiem.