Wynik badania PAPP-A informuje o prawdopodobieństwie wystąpienia u dziecka zespołu wad wrodzonych np. zespołu Downa. Gdy jest nieprawidłowy, czyli takie prawdopodobieństwo jest podwyższone, przyszła mama dostaje zwykle skierowanie na badania diagnostyczne, np. amniopunkcję. Okazuje się, że nie zawsze jest ona konieczna. Przed podjęciem decyzji o jej wykonaniu, warto skonsultować się również z lekarzem genetykiem.
Dlaczego warto omówić zły wynik testu PAPP-A z genetykiem
Podczas testu PAPP-A nie przeprowadza się analizy rodowodu pacjentki, nie bierze pod uwagę stanu zdrowia jej krewnych czy przebiegu samej ciąży. A w przypadku zespołów wad wrodzonych, które przecież to badanie wstępnie wykrywa, są to informacje niezwykle ważne. I właśnie z tego względu nieprawidłowy wynik takiego badania prenatalnego warto pokazać specjaliście, który o chorobach uwarunkowanych genetycznie będzie wiedział wszystko, czyli jednym słowem genetykowi. Na podstawie wyników badań pacjentki oraz wywiadu lekarskiego stwierdzi on, czy istnieją przesłanki do skierowania jej na badania diagnostyczne. Jeśli kobieta chce unikną amniopunkcji, to taki lekarz może zaproponować jej wykonanie przesiewowego badania prenatalnego z grupy NIPT, np. NIFTY.
Swoją skutecznością dorównuje ono amniopunkcji, a jest dużo bardziej komfortowe dla pacjentki, bo opiera się na analizie krwi, pobieranej w taki sam sposób jak do zwykłej morfologii. Testem NIFTY nie można zastąpić amniopunkcji, jednak dzięki niemu lekarz może zdecydować, czy faktycznie jest ona konieczna. Lekarz genetyk oceni też czy kolejnym ciążom kobiety zagrażają zespoły wad wrodzonych, czy też nie ma się czego obawiać, bo to ryzyko jest bardzo niskie.
Zły wynik testu PAPP-A wcale nie musi być zły…
Test PAPP-A uchodzi za najczulszą metodę oceny ryzyka rozwoju wad wrodzonych u dzieci spośród wszystkich przesiewowych badań prenatalnych (nie licząc testów przesiewowych nowej generacji, które są jeszcze dokładniejsze). Jego łączna skuteczność wynosi 90%. Jednak nawet i jemu zdarza się wydać błędny wynik. Okazuje, że u większości dzieci, których matki miały zły wynik testu PAPP-A w czasie ciąży, lekarze nie stwierdzają potem wad wrodzonych. Stąd wniosek, że odsetek wyników fałszywie dodatnich (nieprawidłowych) jest w przypadku tego badania całkiem spory.
A zafałszować wynik testu PAPP-A może wiele czynników: zaawansowany wiek matki, czy choćby niektóre antybiotyki. Dlatego zanim kobieta zdecyduje się poddać amniopunkcji albo biopsji kosmówki, powinna najpierw dowiedzieć się czy takie badanie na pewno jest konieczne. Odpowiedzi na to pytanie udzieli jej lekarz genetyk.
